Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ

Posted in Uncategorized  by admin
July 7th, 2018

Zespół Sturge a-Webera jest sporadycznym wrodzonym zaburzeniem nerwowo-skórnym, charakteryzującym się plamą z wina porto-wego, wpływającą na skórę w dystrybucji okulistycznej gałęzi nerwu trójdzielnego, nieprawidłowych naczyniów żylnych naczyń włosowatych w mózgu mózgu i naczyniówce, jaskrze, napadach padaczkowych, udar i niepełnosprawność intelektualną. Postawiono hipotezę, że mutacje mozaiki somatycznej zaburzające rozwój naczyń krwionośnych powodują zarówno zespół Sturge-Webera, jak i plamy z wina porto, a nasilenie i stopień prezentacji są określane przez rozwojowy punkt czasowy, w którym wystąpiły mutacje. Do chwili obecnej nie zidentyfikowano takiej mutacji. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu DNA z parami próbek widocznie uszkodzonej i prawidłowej tkanki od 3 osób z zespołem Sturge-Webera. Przetestowaliśmy obecność mutacji mozaiki somatycznej w 97 próbkach od 50 osób z zespołem Sturge-Webera, plamą port-wine lub nie (kontrole), stosując sekwencjonowanie amplikonu i testy SnaPshot, i zbadaliśmy wpływ mutacji na przekazywanie sygnałów w dół, przy użyciu przeciwciał specyficznych wobec fosforylacji dla odpowiednich efektorów i testu reporterowego lucyferazy.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy niesynonimiczny wariant pojedynczego nukleotydu (c.548G . A, p.Arg183Gln) w GNAQ w próbkach dotkniętej tkanki od 88% uczestników (23 z 26) z zespołem Sturge-Webera i od 92% uczestników (12 z 13) z pozornie nietromiennymi plamami z wina porto-wego, ale nie w żadnej z próbek uszkodzonej tkanki od 4 uczestników z niespokrewnioną wadą mózgowo-naczyniową lub w żadnej z próbek z 6 kontroli. Częstość występowania zmutowanego allelu w dotkniętych tkankach wahała się od 1,0 do 18,1%. Aktywność kinazy regulowanej sygnałem zewnątrzkomórkowym była nieznacznie zwiększona podczas transgenicznej ekspresji zmutowanego G.q.
Wnioski
Zespół Sturge-Webera i plamy z wina portowego są spowodowane przez mutację somatyczną aktywującą w GNAQ. To odkrycie potwierdza długotrwałą hipotezę. (Finansowane przez National Institutes of Health i Hunter s Dream for a Cure Foundation.)
Wprowadzenie
Rysunek 1. Rysunek 1. Reprezentatywne zdjęcia i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) u uczestników badania z zespołem Sturge-Webera lub izolowanymi plamami z wina porto. Zdjęcia uczestnika z zespołem Sturge-Webera (Pacjent 36), uzyskane po urodzeniu, pokazują plamę portowo-winną z lewostronnym rozkładem V1 (panele A i B). Dziecko zaczęło mieć napady w wieku 7 miesięcy. Izolowany znacznik plamy typu port-wine na lewym ramieniu uczestnika bez zespołu Sturge-Webera (pacjent 10) wykazuje znamię, które jest płaskie i czerwone bez oznak przerostu lub bruzdkowania lub jakiejkolwiek innej powiązanej anomalii naczyniowej lub limfatycznej (panel C)
[podobne: bortezomib, dentysta bielsko, dentysta legnica ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: bortezomib dentysta bielsko dentysta legnica