Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

W rzeczywistości, mutacje somatyczne GNAQ w melanocytach są związane z czerniakiem tęczówki. Najpowszechniejszą mutacją, powodującą G.q p.Gln209Leu, jest mutacja aktywująca, która prowadzi do zwiększonej sygnalizacji w dół przez szlak MAPK. Aktywacja tego szlaku zwiększa proliferację komórek i hamuje apoptozę. [9] Doniesienia o mutacji somatycznej mutacji somatycznych w GNAQ kodują p.Arg183Gln w kilku czerniakach sutka. Nie opisano jednak funkcjonalnej konsekwencji tego podstawienia.8 Patogeneza czerniaka błony naczyniowej prawdopodobnie bardzo różni się od patogenezy nietoksycznych plam z wina porto i zespołu Sturge-Webera. Czerniaki często mają kilka mutacji somatycznych.22 Nie znaleźliśmy dowodów na kumulację mutacji w sekwencjonowaniu całego genomu naszych trzech sparowanych próbek (dotkniętych i nieuszkodzonych tkanek) od uczestników z zespołem Sturge-Webera. Ponadto uważa się, że zespół Sturge a-Webera, niesympotropowe plamy portowo-winne i melanocytowe znamion pochodzą z rozwoju płodu; dlatego też efekty tej samej mutacji somatycznej GNAQ mogą być całkiem różne, w zależności od rodzaju komórki i punktu rozwoju, w którym powstają. Zgłaszane są przypadki czerniaka błony naczyniowej związane z phakomatosis pigmentovascularis23, a koincydencja fenotypów niebieskiego nerwu i fenotypu wina portowego u pacjenta z zespołem Sturge-Webera może wskazywać na zwiększone ryzyko czerniaka tęczówki, chociaż takie przypadki są rzadkie. Pokazaliśmy, że podstawienie G.q p.Arg183Gln może aktywować ERK i nie aktywować p38 lub JNK w taki sam sposób, jak robi to p.Gln209Leu. Sugerujemy, że umiarkowana aktywacja ERK, zróżnicowany wpływ na szlaki p38 i JNK, lub oba mogą przyczyniać się do plam po winie portowym i cech syndromicznych zespołu Sturge-Webera. Może to nastąpić poprzez wyższą regulację G.q lub dalszą modulację kaskady sygnałowej receptora sprzężonego z białkiem G. Aby uzyskać wgląd w możliwe mechanizmy leżące u podstaw częściowej aktywacji przekazywania G. w dół, uznaliśmy za interesujące następstwo innych białek G.. Regulator białek sygnalizacyjnych białek G (RGS) służy jako białka aktywujące GTPazę dla białek G., hamując dalszą aktywację. Spośród nich, RGS4 reguluje G.q i G.i, podczas gdy RGS2 jest selektywny dla G.q.24 Na badaniu zdolności RGS4 do regulowania G.i1 z aktywującymi mutacjami w pozycjach p.Arg178Cys i p.Gln204Leu, homologicznych do G.q p.Arg183Gln i p.Gln209Leu , stwierdzono, że wszystkie zdolności regulacyjne zostały utracone dla p.Gln204Leu, podczas gdy aktywność GTPazy została częściowo zachowana dla p.Arg178Cys.18 Tak więc, słabsze i mniej jednoznacznie aktywujące działanie G.q p.Arg183Gln, w porównaniu z G.q p.Gln209Leu, może być wynikiem częściowej regulacji przez członka rodziny RGS
[patrz też: stomatolog Warszawa, dentysta płock, nefrolog ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dentysta płock nefrolog stomatolog Warszawa