Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Nie zaobserwowano zmiany fosforylacji AKT w przypadku konstruktu G.q p.Arg183Gln lub p.Gln209Leu (panel D). Kontrola skuteczności transfekcji, transfekowana do komórek HEK 293T, wykazuje podobne ilości trzech transfekowanych białek znakowanych flagą (panel E). Test lucyferazy z surowicą-odpowiedź (SRE) (Panel F) pokazuje względną aktywność lucyferazy wyrażoną pod kontrolą promotora SRE, koeksprymowaną z GNAQ kodującym p.Arg183Gln i p.Gln209Leu, w porównaniu z niezmutowanym G.q (P <0,05 dla obu porównań). AU oznacza jednostki arbitralne, prefiks p przeciwciało rozpoznające fosforylowany antygen i przedrostek t przeciwciało rozpoznające całkowity antygen. Substytucje somatyczne w kodowaniu GNAQ p.Gln209Leu i p.Arg183Gln występują u pacjentów z czerniakiem tęczówki. Wykazano, że bardziej powszechne p.Gln209Leu powoduje nadaktywność szlaku kinazy białkowej aktywowanej mitogenem (MAPK) .9 Zbadaliśmy, czy p.Arg183Gln podobnie nadczynniełoby szlak MAPK. Jak pokazano na Fig. 2A, komórki transfekowane GNAQ p.Gln209Leu lub GNAQ p.Arg183Gln, w porównaniu z komórkami transfekowanymi niezmutowanym GNAQ, wykazały znaczącą aktywację pozakomórkowej kinazy regulowanej sygnałem (ERK) (P <0,05). Jednakże aktywacja wywołana przez p.Arg183Gln była niewielka w porównaniu z aktywacją wywołaną przez p.Gln209Leu. Zbadaliśmy również wpływ tych substytucji na dodatkowe ścieżki sygnałowe w dół strumienia. G.q p.Gln209Leu silnie aktywowana p38 i Jun-terminalna kinaza (JNK), inne elementy szlaku MAPK, podczas gdy p.Arg183Gln nie (Figura 2B i 2C). Żadna substytucja nie miała wpływu na szlak sygnałowy AKT (Figura 1D). Dane te pokazują, że p.Arg183Gln ma efekt wzmocnienia funkcji, który aktywuje dalsze szlaki sygnałowe. Jednakże działanie p.Arg183Gln w transdukcji sygnału MAPK wydawało się być zarówno słabsze, jak i mniej rozwiązłe w odniesieniu do aktywacji dalszych efektorów niż efekt substytucji p.Gln209Leu, który występuje częściej w tkance czerniaka tęczówki.
Wpływ mutacji GNAQ na aktywność promotora SRE
Okazało się, że inna substytucja w GNAQ kodującym wariant tej samej reszty aminokwasowej, p.Arg183Cys, nadmiernie stymuluje element odpowiedzi na surowicę (SRE) w teście reporterowym promotora. 10 Badaliśmy, czy substytucja p.Arg183Gln miała taką samą stymulację. wpływ na aktywność promotora SRE. Transfekowaliśmy komórki HEK 293T pSRE-Luc, pSV40-RL (konstrukty reporterowe) i GNAQ, GNAQ p.Arg183Gln lub plazmidy GNAQ p.Gln209Leu i zmierzono aktywność lucyferazy po 24 godzinach. Zarówno p.Gln209Leu, jak i p.Arg183Gln wykazywały znacząco zwiększoną aktywność reportera w porównaniu z niezmutowanym GNAQ (P <0,05), co potwierdza, że mutacja p.Arg183Gln jest mutacją o wzmocnieniu funkcji lub aktywacji (Figura 2F). [patrz też: stomatolog Warszawa, dentysta Warszawa Bemowo, Gabinet Stomatologiczny ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dentysta Warszawa Bemowo Gabinet Stomatologiczny stomatolog Warszawa