Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 5

Posted in Uncategorized  by admin
July 6th, 2018

Mutacja Somat GNAQ w próbkach skóry. Tabela 2. Tabela 2. Somatyczna mutacja GNAQ w próbkach tkankowo-mózgowych. Wyniki naszych badań próbek skóry były następujące: 100% uczestników (9 z 9) z zespołem Sturge-Webera było pozytywnych dla mutacji c.548G . A w skórze pobranej od wina porto, 86% uczestników ( 6 z 7) z zespołem były negatywne dla mutacji w widocznie prawidłowej skórze, a 92% uczestników (12 z 13) z pozornie nietromiennymi plamami z wina portowego było pozytywnych dla mutacji (Tabela 1). Mutację wykryto również w próbkach mózgu od 83% uczestników (15 z 18) z zespołem Sturge-Webera, podczas gdy 100% próbek mózgu (6 z 6 próbek) od zdrowych osób z grupy kontrolnej było ujemnych. Wyniki były negatywne w 100% próbek mózgu utrwalonych w formalinie, zatopionych w parafinie (4 z 4 próbek) od osób z wadami jamistymi mózgu (niespokrewniona deformacja mózgowo-naczyniowa) (Tabela 2), a także w 99,3% przypadków z Baza danych 1000 genomów (664 z 669 egz.) (Tabela S7 w dodatku uzupełniającym). Łącznie 88% uczestników (23 z 26) z zespołem Sturge-Webera było pozytywnych dla mutacji c.548G . A w skórze lub tkance mózgu zabarwionej portem winnym. Sekwencjonowanie amplikonu wykazało, że zmutowane częstotliwości alleli mieściły się w zakresie od 1,0 do 18,1%, a głębokość odczytu wynosiła od 2446 do 93,008 (mediana, 12,947). Zmutowane częstotliwości alleli w egzomach w bazie danych 1000 genomów zawierały się w przedziale od 1,0 do 1,5%, a głębokość odczytu wynosiła od 100 do 453 (mediana, 271). Mutacje GNA11 wykryto również u pacjentów z czerniakiem czerniaka. Badaliśmy próbki negatywne pod względem mutacji GNAQ Arg183Gln od uczestników z zespołem Sturge-Webera i tych z nietoksycznymi barkowymi plamami na obecność wcześniej zidentyfikowanych mutacji GNA11 (p.Arg183Cys, c.547C . T i c.546C . T; p.Arg183His, c.548G . A; p.Gln209Leu, c.626A . T i c.627G . A i p.Gln209Pro, c.626A . C) przy użyciu Analiza SNaPshot. Nie wykryliśmy żadnej z tych mutacji (dane niepokazane).
Wpływ mutacji na szlak sygnałowy MAPK
Rysunek 2. Rysunek 2. Efekty niższego szczebla G.q. Plazmid kodujący niezmutujący G.q, p.Arg183Gln i p.Gln209Leu transfekowano do ludzkich komórek zarodkowych nerki (HEK) 293T. Silnie zwiększona fosforylacja pozakomórkowej kinazy regulowanej sygnałem (ERK) jest obserwowana w przypadku G.q p.Gln209Leu, a słabsza, ale znacząca aktywacja za pomocą G.q p.Arg183Gln (P <0,05 dla obu porównań) (panel A). Zwiększoną fosforylację p38 obserwuje się w przypadku G.q p.Gln209Leu (P <0,05), ale nie w przypadku G.q p.Arg183Gln (panel B). Zwiększona fosforylacja kinazy JunN-końcowej (JNK) jest obserwowana z G.q p.Gln209Leu (P <0,05) i słabszą aktywacją z G.q p.Arg183Gln (P = 0,052) (Panel C) [przypisy: dentysta gliwice, spreżyny talerzowe, Gliwice stomatolog ]

Tags: , ,

Komantarze do artykulu sa obecnie zamkniete, popros administratora strony o ich otwarcie jesli chcesz wziasc udzial w dyskusji pod artykulem. Kontakt do administracji w zakladce kontakt.(Mozliwe jest rowniez przeslanie propozycji tematow ktore mozemy uwzglednic w nastepnych naszych artykulach, bedziemy wdzieczni za wasze cenne sugestie i postaramy sie je wykorzystac przy kolejnych wpisach.)

Powiązane tematy z artykułem: dentysta gliwice Gliwice stomatolog spreżyny talerzowe