Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 4

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Szczegóły warunków hodowli, przeciwciał i metod Western blot są podane w dodatkowym dodatku. Test lucyferazy
GNAQ, GNAQ p.Arg183Gln lub GNAQ kodujące p.Gln209Leu, pSRE-Luc i pSV40-RL transfekowano do komórek HEK293T, które poddano lizie po 20 do 24 godzinach inkubacji. Pod koniec okresu inkubacji mierzono aktywność lucyferazy.
Test bazujący na przedłużeniu Primer
DNA ekstrahowano z utrwalonych w formalinie, zatopionych w parafinie próbek od uczestników z plamami z wina porto. Read the rest of this entry »

Comments Off

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 3

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

W zestawie znalazły się próbki skóry z plamami z wina porto i wyraźnie normalnej skóry od uczestników z zespołem Sturge-Weber (23 próbki od 9 uczestników), próbki skóry z plamami z wina porto i wyraźnie normalnej skóry od uczestników bez Sturge- Zespół Webera (14 próbek od 13 uczestników), próbki tkanki mózgowej od osób z zespołem Sturge-Webera (50 próbek od 18 osób), próbki tkanki mózgowej od przypuszczalnie normalnych osób (kontrole, 6 próbek od 6 osób) i próbki tkanki mózgowej od osób z niespokrewnioną mózgową jamistą deformacją naczyniową (4 próbki od 4 osób). Sekwencjonowanie amplikonu i badanie wydłużenia pojedynczej bazy (analiza SNaPshot) zastosowano do zbadania każdej próbki tkanki pod kątem mutacji c.548G . A. Testowaliśmy swoistość SNaPshot przez testowanie tkanki mózgowej z 5 normalnych kontroli (dane nie pokazane). Read the rest of this entry »

Comments Off

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 2

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Osiowe skany MRI z kontrastowym wzmocnieniem mózgu u uczestnika z zespołem Sturge-Webera (panele D, E i F, pacjent 36 w 17 miesiącu życia) wykazują lewostronne półkuliste wzmocnienie leptomeningowe (żółte strzałki), powiększone i wzmacniający lewostronny splot naczyniówkowy (czerwona strzałka) i lewy półkulisty zanik mózgu (białe strzałki). Barwnik portowo-winny to wrodzona wrodzona wada kapilarna (ryc. 1A, 1B i 1C) występująca u około 3 na 1000 noworodków 1, 2 i zwykle obejmuje głowę i szyję. 3 Zespół Sturge a-Webera, znany również jako angiofaliczno-twarzakomózczowy , jest zaburzeniem nerwowo-skórnym, które występuje jako sporadycznie wrodzony stan; charakteryzuje się plamą typu port-wine, która wpływa na skórę w dystrybucji okulistycznej gałęzi nerwu trójdzielnego (ryc. Read the rest of this entry »

Comments Off

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Zespół Sturge a-Webera jest sporadycznym wrodzonym zaburzeniem nerwowo-skórnym, charakteryzującym się plamą z wina porto-wego, wpływającą na skórę w dystrybucji okulistycznej gałęzi nerwu trójdzielnego, nieprawidłowych naczyniów żylnych naczyń włosowatych w mózgu mózgu i naczyniówce, jaskrze, napadach padaczkowych, udar i niepełnosprawność intelektualną. Postawiono hipotezę, że mutacje mozaiki somatycznej zaburzające rozwój naczyń krwionośnych powodują zarówno zespół Sturge-Webera, jak i plamy z wina porto, a nasilenie i stopień prezentacji są określane przez rozwojowy punkt czasowy, w którym wystąpiły mutacje. Do chwili obecnej nie zidentyfikowano takiej mutacji. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu DNA z parami próbek widocznie uszkodzonej i prawidłowej tkanki od 3 osób z zespołem Sturge-Webera. Read the rest of this entry »

Comments Off

« Previous Entries Next Entries »