Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 5

Mutacja Somat GNAQ w próbkach skóry. Tabela 2. Tabela 2. Somatyczna mutacja GNAQ w próbkach tkankowo-mózgowych. Wyniki naszych badań próbek skóry były następujące: 100% uczestników (9 z 9) z zespołem Sturge-Webera było pozytywnych dla mutacji c.548G . A w skórze pobranej od wina porto, 86% uczestników ( 6 z 7) z zespołem były negatywne dla mutacji w widocznie prawidłowej skórze, a 92% ucz...