Gabinet Stomatologiczny
Protetyka, dentysta, stomatolog | Gabinet Stomatologiczny

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

W rzeczywistości, mutacje somatyczne GNAQ w melanocytach są związane z czerniakiem tęczówki. Najpowszechniejszą mutacją, powodującą G.q p.Gln209Leu, jest mutacja aktywująca, która prowadzi do zwiększonej sygnalizacji w dół przez szlak MAPK. Aktywacja tego szlaku zwiększa proliferację komórek i hamuje apoptozę. [9] Doniesienia o mutacji somatycznej mutacji somatycznych w GNAQ kodują p.Arg183Gln w kilku czerniakach sutka. Read the rest of this entry »

Comments Off

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

W tym teście substytucja p.Gln209Leu ponownie wykazała silniejszy efekt niż p.Arg183Gln. Dyskusja
Rudolf Happle po raz pierwszy zasugerował, że sporadyczne asymetryczne lub rozproszone wady wrodzone związane ze skórą są spowodowane przez mutacje w mozaice somatycznej, które byłyby śmiertelne, gdyby pojawiły się w bardzo wczesnym stadium rozwoju embrionalnego.11 Mutacje aktywujące mozaikę somatyczną zidentyfikowano w kilku zaburzeniach, w tym w McCune-Albright syndrom12 i zespół Proteus.13 W obecnym badaniu odkryliśmy, że specyficzna mutacja aktywująca mozaikę somatyczną w GNAQ jest powiązana zarówno z zespołem Sturge-Webera, zaburzeniem nerwowo-skórnym, jak i pozornie niepromiennymi plamami wina porto-wego. GNAQ koduje G.q, element klasy q podjednostek alfa białka G, który pośredniczy w sygnałach między receptorami sprzężonymi z białkiem G i niższymi efektorami. Zidentyfikowaliśmy kodowane przez mozaikę somatyczną GNAQ kodujące substytucje aminokwasów p.Arg183Gln w skórze i tkance mózgowej od pacjentów z zespołem Sturge-Webera oraz w tkance skóry z nietoksycznymi barkowymi plamami wina i wykazaliśmy, że ta mutacja, podobnie jak wariant GNAQ kodujący p .Gln209Leu, aktywuje dalszą sygnalizację MAPK. Read the rest of this entry »

Comments Off

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Nie zaobserwowano zmiany fosforylacji AKT w przypadku konstruktu G.q p.Arg183Gln lub p.Gln209Leu (panel D). Kontrola skuteczności transfekcji, transfekowana do komórek HEK 293T, wykazuje podobne ilości trzech transfekowanych białek znakowanych flagą (panel E). Test lucyferazy z surowicą-odpowiedź (SRE) (Panel F) pokazuje względną aktywność lucyferazy wyrażoną pod kontrolą promotora SRE, koeksprymowaną z GNAQ kodującym p.Arg183Gln i p.Gln209Leu, w porównaniu z niezmutowanym G.q (P <0,05 dla obu porównań). AU oznacza jednostki arbitralne, prefiks p przeciwciało rozpoznające fosforylowany antygen i przedrostek t przeciwciało rozpoznające całkowity antygen. Read the rest of this entry »

Comments Off

Archive for the ‘Uncategorized’ Category

Zespół Sturgea-Webera i plamy z wina porto spowodowane przez mutację somatyczną w GNAQ AD 8

Posted in Uncategorized  by admin
April 18th, 2018

Mutacja Somat GNAQ w próbkach skóry. Tabela 2. Tabela 2. Somatyczna mutacja GNAQ w próbkach tkankowo-mózgowych. Read the rest of this entry »

Comments Off

« Previous Entries